PRIVACY

Biobanche e Big Data (Sanitari)

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Scritto da Stefania Tonutti

Le biobanche rappresentano un’importante risorsa per la ricerca: molte malattie comuni quali Alzheimer, Parkinson, asma, cancro, diabete, ipertensione, etc., sono dovute a condizioni complesse che non solo causano sofferenza individuale, ma costituiscono anche un peso per la società in termini di costi sanitari. Il trattamento completo di queste patologie è molto difficile, soprattutto perché spesso esse derivano da predisposizioni genetiche: per tale motivo una classificazione più precisa migliorerebbe la conoscenza, rendendo più celere ed economico il loro trattamento e permetterebbe anche una prevenzione migliore. Lo studio di queste patologie richiede però comparazione fra molti individui, malati e non, e controlli continui: da ciò nasce l’esigenza di avere collezioni di materiali biologici, e quindi di creare delle biobanche.

Foto di Mehmet Pinarci

Le questioni sollevate dal crescente impiego di queste “collezioni biologiche”, necessarie per compiere ricerche di carattere genetico – molecolare, sono molto profonde e toccano tematiche di diritti umani, di identità dell’individuo, di diritto di proprietà del corpo, di utilizzo dei materiali, di privacy e di diritto di informazione.

COS’È UNA BIOBANCA

Con il termine “campione biologico” sono indicati la maggior parte dei materiali biologici di origine umana raccolti per eseguire procedure di carattere diagnostico o terapeutico. Sotto l’utilizzo dello stesso termine sono raccolti diversi tipi di materiali quali:
– componenti subcellulari come DNA, RNA o proteine;
– tessuti o cellule comprese quelle tumorali rimosse chirurgicamente;
– interi organi;
– gameti, embrioni o tessuti fetali;
– cellule staminali;
– latte materno;
– prodotti del corpo come denti, capelli, unghie, sudore; sangue e suoi derivati;
– saliva.

Il termine “biobanca” è apparso per la prima volta nella letteratura scientifica, nella metà degli anni ’90, ad indicare lo stoccaggio e la conservazione di materiale biologico svolti nei presidi ospedalieri e nelle strutture pubbliche e private. Tale termine è stato tuttavia variamente definito e non esiste ancora una definizione condivisa.

Il documento “Linee guida per l’istituzione e l’accreditamento delle biobanche” elaborato dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie (CNBB), sottolinea che le biobanche costituiscono qualcosa di diverso dalle raccolte di materiale biologico nate spontaneamente (ad esempio negli ospedali, a seguito di donazioni di malati). Questa distinzione ha importanti risvolti pratici, se pensiamo alle modalità di certificazione ed accreditamento (se ne scriverà in seguito) cui sono sottoposte le biobanche, ma non le raccolte di materiali biologici.

Alla luce di quanto sopra riportato, le biobanche sono definite come «unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta ed alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca».

I documenti “Biobanche genetiche – linee guida”, promosso dalla Società Italiana di genetica umana (SIGU) e da Telethon e “Linee guida per l’istituzione e l’accreditamento delle biobanche” elaborato dal CNBBSV (Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita), forniscono dettagliati orientamenti su finalità, istituzione, gestione ed accreditamento delle biobanche, e la SIGU in particolare ha elaborato alcune raccomandazioni sulle raccolte di campioni biologici.

CLASSIFICAZIONE DELLE BIOBANCHE

In considerazione del tipo di campioni conservati le biobanche possono essere raggruppate in due grandi categorie, ovvero le biobanche genetiche e quelle tessutali. Le prime si caratterizzano per la raccolta e la conservazione di campioni biologici provenienti da:
– persone e famiglie con patologie genetiche;
– popolazioni con determinate caratteristiche genetiche;
– gruppi di popolazioni idonee per studi di farmacogenetica

e la loro peculiarità deriva dal fatto che i campioni conservati sono collegabili a dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale depositato.
Le biobanche di tessuti (che spesso sono usate come sinonimo di quelle genetiche) svolgono un ruolo di importante utilità nelle ricerche dell’ambito delle patologie tumorali. A livello nazionale il centro di coordinamento della rete di biobanche italiane è il CNBB, che ha emanato, come già visto sopra, linee guida specifiche sul tema. Esse sono state poi recepite dal Comitato Nazionale di Bioetica (CNB), il quale ha preso atto anche del lavoro svolto presso il Comitato Direttivo di Bioetica del Consiglio d’Europa (CDBI) sull’argomento: “Progetto di raccomandazione sulla ricerca utilizzante materiale biologico umano”.

Mentre il protocollo CDBI non prende in considerazione il trattamento del materiale biologico coinvolto nelle ricerche biomediche, ma fissa unicamente principi e regole per gli Stati nella tutela delle persone e dei loro diritti, il documento del CNBB nasce dall’esigenza di offrire al legislatore italiano linee guida per la corretta definizione di biobanca e dei criteri etici e giuridici validi a garantire il rispetto dei donatori.

In merito alla definizione, il CNB distingue tra: “collezioni” di materiale biologico e relativa memorizzazione dei dati e “banche di tessuti”, orientate ad uno scopo più ampio di “servizio” offerto ai ricercatori anche esterni all’ente che promuove e gestisce la banca, suggerendo anche la necessità di definire tempestivamente con norme giuridiche la responsabilità della gestione.

Secondo alcuni, la definizione di biobanca si connota per alcuni elementi imprescindibili, in quanto non si tratta di una collezione qualunque di oggetti o di dati, ma di un complesso organizzato di campioni fisici con precise finalità intrecciati con informazioni spesso soggette a riservatezza; sono delle collezioni di informazioni a doppio binario, dove anche il concetto di proprietà fisica si mescola con quello di proprietà intellettuale.

ASPETTI GIURIDICI E PRIVACY

Le biobanche riuniscono una moltitudine di dati sulle persone, che comprendono informazioni sulla salute e sullo stile di vita, fornendo risultati utili agli studi epidemiologici osservazionali sulle popolazioni. Gli aspetti giuridici qui sono molti.

Le informazioni sul profilo genetico degli individui possono valere una fortuna, le aziende che offrono test genetici, raccogliendo dati sanitari sensibili, sono infatti sempre più numerose, e la questione è tanto più pressante se si considera che, essendo presenti su internet, queste imprese operano su scala sovranazionale (un ambito quindi estremamente complesso da regolare e controllare) e possono decidere di collocare la loro sede laddove gli sembrerà più conveniente .
Se i dati non sono separabili dalla loro origine/”base di partenza”, la questione della tutela della privacy nelle biobanche emerge quindi con forza. Anche se ogni tessuto conservato è una potenziale fonte di informazioni genetiche (DNA), le biobanche genetiche richiedono precauzioni particolari, perché dall’insieme di dati collegati potrebbe emergere un vero e proprio profilo genetico della singola persona, in quanto è universalmente riconosciuta l’unicità del genoma di ogni singolo individuo. L’Organizzazione Mondiale della Sanità e l’Organizzazione Genoma Umano sottolineano che l’informazione genetica è “familiare”, in quanto il genoma è patrimonio della famiglia e ne collega le generazioni: infatti le biobanche genetiche, proprio per lo status del materiale conservato, possono essere utili, oltre che per le attuali discendenze, anche per quelle future; di conseguenza è essenziale che per ogni campione conservato sia mantenuta la possibilità di identificazione. Quindi, poiché il genoma non è proprietà del singolo ma è condiviso nell’ambito della famiglia (ascendenti e discendenti), deve essere regolamentato anche il diritto di accesso alle informazioni ed al campione stesso da parte dei familiari biologici, purché sia a vantaggio della salute del richiedente.

Punti critici fondamentali nella gestione di una biobanca sono l’informazione del paziente/donatore e la tutela della privacy rispetto ai dati connessi ai campioni biologici (quindi anche i dati genetici).

L’AUTORIZZAZIONE DEL GARANTE PRIVACY AL TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI

Le finalità e le modalità di trattamento dei dati genetici sono definite dal Garante per la Protezione dei Dati Personali nell’Autorizzazione al Trattamento dei dati genetici dell’11 dicembre 2014, n. 8/2014 (doc. web n 363283, reperibile sul sito del Garante): qui non sono distinti nettamente il tessuto dai dati genetici in esso contenuti, anzi, per entrambi sono previste le medesime regole. Il punto 3 dell’Autorizzazione, titolato “Finalità del trattamento”, permette l’utilizzo dei dati genetici a scopo di ricerca scientifica e statistica, finalizzata alla tutela della salute dell’interessato, di terzi o della collettività in campo medico, biomedico ed epidemiologico, anche nell’ambito della sperimentazione clinica di farmaci, o ricerca scientifica volta a sviluppare le tecniche di analisi genetica (sempre che la disponibilità di dati solo anonimi su campioni della popolazione non permetta alla ricerca di raggiungere i suoi scopi), da svolgersi con il consenso dell’interessato salvo che nei casi di indagini statistiche o di ricerca scientifica previste dalla legge. In termini di raccolta, si legge al punto 4, quando le finalità della ricerca possono essere realizzate soltanto tramite l’identificazione anche temporanea degli interessati, il titolare adotta specifiche misure per mantenere separati i dati identificativi dai campioni biologici e dalle informazioni genetiche già al momento della raccolta, salvo che ciò risulti impossibile in ragione delle particolari caratteristiche del trattamento o richieda un impiego di mezzi manifestamente sproporzionato.

Il consenso informato deve rispettare le caratteristiche espressamente indicate nell’Autorizzazione: esso è manifestato liberamente ed è revocabile in ogni momento senza che ciò comporti alcuno svantaggio o pregiudizio per l’interessato, salvo che i dati e i campioni biologici, in origine o a seguito di trattamento, non consentano più di identificare il medesimo interessato. Esso resta valido solo se l’interessato è libero da ogni condizionamento o coercizione, nel caso in cui l’interessato revochi il consenso al trattamento dei dati (per scopi di ricerca), è distrutto anche il campione biologico sempre che sia stato prelevato per tali scopi, salvo che, in origine o a seguito di trattamento, il campione non possa più essere riferito ad una persona identificata o identificabile.
Sempre secondo il Garante, se le finalità del trattamento non possono essere realizzate senza l’identificazione degli interessati, deve essere garantita già al momento della raccolta la separazione dei dati rispetto ai campioni biologici.

La ricerca scientifica e statistica, per il cui svolgimento è consentito il trattamento dei dati genetici e l’utilizzo dei campioni biologici, è effettuata, altresì, sulla base di un progetto redatto conformemente agli standard del pertinente settore disciplinare, anche al fine di documentare che il trattamento dei dati e l’utilizzo dei campioni biologici sia effettuato per idonei ed effettivi scopi scientifici. Possono essere utilizzati a tal fine i dati e i campioni biologici strettamente pertinenti agli scopi perseguiti, avuto riguardo ai dati disponibili e ai trattamenti già effettuati dallo stesso titolare, nonché all’esistenza di altre modalità che permettano di raggiungere gli scopi della ricerca mediante dati personali diversi da quelli identificativi o genetici, ovvero che non comportino il prelievo di campioni biologici. Il progetto deve indicare anche l’origine, la natura e le modalità di prelievo e di conservazione dei campioni, nonché le misure adottate per garantire la volontarietà del conferimento del materiale biologico da parte dell’interessato.

Le misure di sicurezza sono assai stringenti: l’accesso ai locali è controllato mediante incaricati della vigilanza o strumenti elettronici che prevedano specifiche procedure di identificazione anche mediante dispositivi biometrici. Le persone ammesse, a qualunque titolo, dopo l’orario di chiusura, sono identificate e registrate. Il trasferimento dei dati genetici in formato elettronico è effettuato con posta elettronica certificata previa cifratura delle informazioni trasmesse da realizzarsi con firma digitale. I dati genetici e i campioni biologici contenuti in elenchi, registri o banche di dati, sono trattati con tecniche di cifratura o mediante l’utilizzazione di codici identificativi o di altre soluzioni che, considerato il numero dei dati e dei campioni trattati, li rendano temporaneamente inintelligibili anche a chi è autorizzato ad accedervi e permettano di identificare gli interessati solo in caso di necessità, in modo da ridurre al minimo i rischi di conoscenza accidentale e di accesso abusivo o non autorizzato. Laddove gli elenchi, i registri o le banche di dati siano tenuti con strumenti elettronici e contengano anche dati riguardanti la genealogia o lo stato di salute degli interessati, le predette tecniche devono consentire, altresì, il trattamento disgiunto dei dati genetici e sanitari dagli altri dati personali che permettono di identificare direttamente le persone interessate.

BIOBANCHE E BIG DATA: BINOMIO INSCINDIBILE

Recentemente sono stati pubblicati sull’European Heart Journal i risultati di un’analisi retrospettiva italiana (basata sui dati di 127.555 pazienti inclusi nell’OsMed Health-DB Database) sul rischio di ospedalizzazione per scompenso cardiaco nei pazienti con diabete di tipo 2.
Lo scopo è fondamentalmente quello di individuare le persone a rischio di scompenso cardiaco che necessitano di maggiore assistenza.

La creazione di data base sanitari è di per sé un’operazione che richiede molta attenzione, vista la tipologia di dati trattatati: dal punto di vista tecnico, si tratta di una vera e propria progettazione su misura, una separazione fisica fra i dati identificativi del paziente e quelli idonei a rivelare lo stato di salute (sensibili dunque), e questi ultimi «[…] vanno trattati con tecniche di cifratura, oppure mediante codici identificativi o altre soluzioni, che li rendono temporaneamente inintelligibili anche a chi vi è autorizzato ad accedervi e permettono di identificare gli interessati solo in caso di necessità» (cfr. articolo 22, comma 6 del Codice Privacy).

COSA SONO I BIG DATA (SANITARI)

Al di là dei tecnicismi, questa enorme banca dati pone in luce la dibattutissima questione dei cd. Big Data (sanitari).
In generale, con Big Data si intendono degli insiemi di dati che sono molto grandi rispetto a quanto possa essere trattato con le tradizionali tecnologie computazionali: essi sono il risultato, tipicamente, di una sorta di acquisizione di dati “generati dal mondo” (twitter, facebook e social network vari, google, le varie mobile apps, i dati gps, etc. etc. ).

A COSA SERVONO?

Nel campo della sanità e della ricerca scientifica, i Big Data stanno acquisendo un’importanza sempre maggiore: quali i vantaggi? La raccolta di dati relativi a un singolo individuo e raccolti con un monitoraggio esteso nel tempo garantirà uno scambio di informazioni più veloce ed efficace, senza contare che una gestione centralizzata di questi data consentirà un livello di conoscenze su tutte le specificità soggettive di una determinata patologia; si creerebbero delle “equipe virtuali” a distanza, determinando un coordinamento fra medici di tutto il mondo; i costi (delle cure mediche di ospedalizzazione e della ricerca) verrebbero abbattuti. I big data serviranno anche per gestire gli investimenti economici: si pensi, ad esempio, ad una banca dati contenente l’elenco dei diabetici residenti in una Provincia/Regione/nazione e l’interesse che una Ditta farmaceutica che produce tale tipologia di medicinali avrebbe ad entrarvi in possesso. Analogo interesse sarebbe nutrito da parte di un centro di ricerche mediche al fine di potervi effettuare studi in proposito.

Ad esserne avvantaggiate anche le organizzazioni umanitarie: dall’ultima epidemia di ebola scoppiata lo scorso marzo molti esperti hanno dichiarato che i big data sono in grado di fornire informazioni importanti per sostenere la ricerca delle malattie rare ed infettive: per capire come una patologia nasce, si sviluppa e si diffonde sarebbe necessaria una mole di dati enorme, raccolti con precisione e costanza, per poi visualizzarli e confrontarli.

Nel prossimo futuro il protagonista dei Big Data sarà il Dna. Entro il 2025 quasi un miliardo di persone nel mondo avrà fatto sequenziare il proprio genoma, producendo miliardi di gigabyte che dovranno essere acquisiti, immagazzinati e analizzati: a dirlo esperti dell’Università dell’Illinois e del Cold Spring Harbor Laboratory, vicino a New York sulla rivista Plos Biology. Un aspetto interessante dell’applicazione dei Big Data in campo medico è infatti quella che porta alla cosiddetta “cura personalizzata”: l’analisi statistica del patrimonio genetico di ogni singolo paziente, legata alla loro storia clinica e ai dati provenienti dalla letteratura medica, potrebbe portare allo sviluppo di piani terapeutici personalizzati.

Sequenziando il genoma del paziente, i dottori potrebbero essere in grado di capire quale sia l’intervento più appropriato, diverso da quello standard, che abbia le maggiori possibilità di riuscita, minimizzando nel contempo gli effetti collaterali.

Nell’arco di cinque anni, i progressi nella big data analytics e negli emergenti sistemi cognitivi basati sul cloud, unitamente ai progressi nella ricerca e sperimentazione della genomica, potrebbero aiutare i medici a diagnosticare con precisione il cancro e a creare piani terapeutici personalizzati per milioni di pazienti. Macchine intelligenti (come ad esempio Watson Discovery Advisor, il super computer ideato da IBM) cattureranno l’attività dell’intera sequenza del genoma e perlustreranno vasti archivi di cartelle cliniche e pubblicazioni per apprendere e fornire in modo rapido agli oncologi suggerimenti specifici e perseguibili sulle opzioni terapeutiche.

C’è anche Google Genomics: un portale dove Google propone ai laboratori di ricerca di mettere on line in un cloud, i dati genetici in possesso dei ricercatori.
Google, inoltre, ha anche lanciato uno vero e proprio studio medico-scientifico, il Baseline Study, un progetto che punta sulla salute umana: archiviare un quadro il più preciso possibile di dati fisici, genetici e comportamentali in modo da schedare “l’essere umano tipo in salute”, in questo modo ogni elemento che esce fuori dallo “schema” può essere intercettato in anticipo.

QUALI I PROBLEMI DEI BIG DATA?

Le implicazioni sulla privacy ad esempio.
Nel 2013 è stato presentato dalla BBC l’UK Personal Genome Project, un progetto che ha come scopo l’analisi e la condivisione pubblica e libera dei dati genetici di volontari in tutto il mondo: un articolo apparso su Sciences nello stesso anno racconta come, usando i dati del 1000 Genomes Project una équipe di ricercatori è stata in grado, incrociando il cromosoma Y con età, residenza e albero genealogico, di risalire all’identità di diversi uomini che hanno partecipato, anonimamente, alla ricerca. Nella stesura dell’articolo, spiegano, si sono basati solo su dati pubblici, in libero accesso sul Web: secondo le conclusioni degli autori, lo studio dimostra che l’inserimento in un database dei dati genetici di un singolo soggetto può rivelare profondi legami genealogici con altri cittadini e portare così all’identificazione da parte di terzi senza il consenso dell’interessato.

Tornando ad Aifa ed all’Osmed DataBase: anche in Italia pare dunque si sia diffuso l’utilizzo del cloud. Il Garante della privacy italiano ha più volte messo in guardia gli utenti nei confronti di un utilizzo poco attento del cloud e nei confronti di fornitori non adeguatamente diligenti, senza contare il trasferimento dei dati in Paesi extra-europei, fortemente limitato. In particolare, nel documento “Cloud computing: proteggere i dati per non cadere dalle nuvole”, il Garante si è raccomandato di fare attenzione ai gestori di servizi intermedi: «il servizio prescelto potrebbe essere il risultato finale di una catena di trasformazione di servizi acquisiti presso altri service provider, diversi dal fornitore con cui l’utente stipula il contratto di servizio; l’utente, a fronte di filiere di responsabilità complesse, potrebbe non sempre essere messo in grado di sapere chi, dei vari gestori dei servizi intermedi, può accedere a determinati dati».

Ma noi siamo veramente pronti a questi nuovi paradigmi?

Info sull'Autore

Stefania Tonutti

Dottoressa in Giurisprudenza, Dottoranda di ricerca in Diritto e Nuove Tecnologie e consulente privacy. Mi occupo di biodiritto, bioetica, privacy sanitaria, privacy genetica, biobanche e brevetti biotecnologici.

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